El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes. Donat que a l'àmbit clínic sol funcionar, el concepte de cariotip s'usa amb freqüència per referir a un cariograma, el qual és un esquema, foto o dibuix dels cromosomes d'una cèl·lula metafàsica ordenats d'acord amb la seva morfologia (metacèntrics, sot-metacèntrics, telo-cèntrics, sot-telocèntrics i acro-cèntrics) i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula, 1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i XX). Cada braç ha estat dividit en zones i cada zona, al seu torn, en bandes i fins i tot les bandes en sot-bandes, gràcies a les tècniques de marcat. No obstant això pot donar-se el cas, en humans, que hi hagi altres patrons en els cariotips, la qual cosa es coneix com a aberració cromosòmica.
Els cromosomes es classifiquen en 7 grups, de l'A a la G, atenent a la seva longitud relativa i la posició del centròmer, que defineix la seva morfologia. D'aquesta manera, el cariotip humà queda format així:
Mitjançant el cario tipificat es poden analitzar anomalies numèriques i estructurals, cosa que seria molt difícil d'observar mitjançant genètica mendeliana.
Si un cariotip presenta més o menys de 46 cromosomes, existeix una anomalia cromosòmica anomenada aneuploidia. De les moltes aneuploidies possibles, només unes quantes són compatibles amb la vida:
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search